La ingesta adecuada de niacina materna puede reducir el número de bebés que nacen con anomalías congénitas, según sugiere este estudio publicado en The New England Journal of Medicine.
La Nicotinamida adenina dinucleotido (NAD) se sintetiza en el cuerpo a partir de niacina (vitamina B3). La interrupción de su mecanismo de producción debido a factores genéticos u otros factores puede causar deficiencia de NAD.
La deficiencia de esta molécula fue un factor crítico en la causa de defectos de nacimiento tanto en humanos como en ratones, informó un equipo de investigación del Victor Chang Cardiac Research Institute, en Sydney.
La secuenciación genética de familias con hijos afectados por un conjunto raro de defectos congénitos reveló mutaciones en el gen responsable de la producción de NAD.
Ensayos posteriores mostraron que los ratones que carecían de los genes de síntesis de NAD alimentados con una dieta libre de niacina dieron a luz cachorros con defectos similares a los de los bebés humanos con mutaciones del gen NAD. Sin embargo, cuando los ratones recibieron dietas ricas en niacina, su descendencia estaba sana.
«Nuestros hallazgos aumentan la comprensión de las causas genéticas y ambientales de la malformación congénita. Nuestro descubrimiento de que la alteración genética de la síntesis de NAD causa malformaciones congénitas sugiere que la mutación de muchos genes podría tener el mismo efecto», escribió la investigadora principal, la profesora Sally Dunwoodie.
La posibilidad de que la deficiencia genéticamente inducida pueda remediarse mediante la ingesta suficiente de un suplemento barato y bien tolerado, la vitamina B3, tiene enormes implicaciones.
«Las ramificaciones probablemente sean enormes. Esto tiene el potencial de reducir significativamente el número de abortos espontáneos y defectos de nacimiento en todo el mundo», comentó Dunwoodie.
«Al igual que ahora usamos folato para prevenir la espina bífida, la investigación del Prof. Dunwoodie sugiere que probablemente sea mejor para las mujeres comenzar a tomar vitamina B3 desde el principio del embarazo, e incluso antes de quedar embarazadas. Esto cambiará la forma en que se atiende a las mujeres embarazadas en todo el mundo», comentó el profesor Robert Graham, director ejecutivo del Instituto Victor Chang.
Detalles del estudio
Las investigaciones iniciales de los investigadores se habían centrado en familias con una rara afección conocida como «VACTERL» (defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalías renales o anomalías de las extremidades). Las personas definidas como VACTERL nacen con al menos tres de estas malformaciones congénitas.
Durante su proyecto de 12 años, los científicos descubrieron que la deficiencia de NAD también podría explicar un conjunto más amplio de defectos de nacimiento y abortos espontáneos.
Los científicos identificaron al menos 95 genes que influyen en los niveles de NAD en el cuerpo. Sin embargo, como NAD está involucrado en tantas funciones diferentes, los investigadores aún no están seguros de los mecanismos exactos de los efectos de NAD en el desarrollo fetal.
Sin embargo, Dunwoodie defiende que la vitamina B3 adicional en la dieta materna podría ayudar a superar el efecto de las mutaciones genéticas.
El equipo sugirió que se necesita más trabajo para identificar cómo el embarazo afecta los niveles de NAD, desarrollar una prueba para medir los niveles de NAD y definir qué constituye un estado saludable de NAD. Esto permitirá identificar a las futuras madres que tienen un alto riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento y garantizar que su ingesta de niacina sea adecuada.
Los investigadores plantearon la hipótesis de que la ingesta diaria de 140 miligramos por día antes y durante el embarazo podría ser adecuada para prevenir la recurrencia de la enfermedad en familias con múltiples defectos de nacimiento. Sin embargo, aún deben establecerse los requisitos formales de dosificación.
Otros investigadores líderes sugirieron que, aunque los hallazgos del estudio eran prometedores, subrayaron la necesidad de la replicación en estudios en humanos, antes de establecer conclusiones firmes para la terapia con vitamina B3.
Referencia
Shi H, Enriquez A, Rapadas M, Martin EMMA, Wang R, Moreau J, Lim CK, Szot JO, Ip E, Hughes JN, Sugimoto K, Humphreys DT, McInerney-Leo AM, Leo PJ, Maghzal GJ, Halliday J, Smith J, Colley A, Mark PR, Collins F, Sillence DO, Winlaw DS, Ho JWK, Guillemin GJ, Brown MA, Kikuchi K, Thomas PQ, Stocker R, Giannoulatou E, Chapman G, Duncan EL, Sparrow DB, Dunwoodie SL. NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation. The New England Journal of Medicine 2017;377(6):544-552, doi: 10.1056/NEJMoa1616361.