La posibilidad de que una forma leve de autismo pueda estar relacionada con la deficiencia de carnitina ha sido propuesta en un nuevo artículo de investigación publicado en BioEssays.
La confirmación de la hipótesis podría tener implicaciones revolucionarias para la prevención de ciertos tipos de autismo.
«El 10-20% de los casos de autismo podrían prevenirse mediante cambios en la nutrición infantil», escribió Arthur Beaudet, presidente de Henry y Emma Meyer y profesor de Genética Molecular y Humana en la Facultad de Medicina de Baylor, Houston.
Los resultados de los estudios en animales y los factores genéticos observados en pacientes autistas llevaron a Beaudet a sugerir que los niveles bajos de carnitina en el cerebro podrían ayudar a desencadenar una forma leve de autismo, que afecta predominantemente a los hombres.
Investigaciones anteriores en Baylor College habían identificado que alrededor de 1 de cada 350 hombres no pueden producir su propia carnitina debido a una forma inactiva del gen TMLHE (trimetilisina hidroxilasa, épsilon).
Alrededor del 3% de los hombres con el gen inactivo TMLHE desarrollan autismo. Además, la variación del gen TMLHE solo representa el 1% de los casos de autismo. En consecuencia, Beaudet plantea la hipótesis de que la deficiencia de carnitina cerebral puede ser la base de una proporción mucho mayor de autismo.
«Creemos que las personas con un examen físico normal y estudios de imágenes cerebrales normales, que representan del 10 al 20 por ciento de todos los casos de trastornos del espectro autista, podrían tener en común un mecanismo que conduce a una forma leve de autismo. Este mecanismo podría implicar deficiencia de carnitina cerebral», dijo Beaudet.
En muchos casos, los bebés nacen sin síntomas de autismo y tienen un examen físico normal y resultados de imágenes cerebrales. Sin embargo, «a veces ocurre la regresión del comportamiento», comentó Beaudet.
«El inicio de los síntomas en el autismo ocurre a menudo en el rango de edad de 6 a 18 meses. Un bebé tiene una sonrisa social y es muy interactivo a los 5-7 meses de edad, pero pierde las interacciones sociales a los 12-18 meses de edad», explicó.
Beaudet elaboró las razones del momento del inicio del autismo. «La carnitina generalmente se administra a través de la placenta, y la mayoría de los bebés nacen con suficientes reservas de carnitina».
Además, la leche materna, las fórmulas para bebés y la leche de vaca contienen abundante carnitina, que protege al bebé de la deficiencia en sus primeros meses.
«En muchas culturas, cuando se introduce al bebé a alimentos nuevos entre los 4 y 8 meses de edad, los primeros alimentos no lácteos son frutas, zumos, cereales y verduras, que casi no contienen carnitina, y las carnes se introducen más tarde», dijo Beaudet.
«Esta reducción en la carnitina podría conducir a la deficiencia de carnitina del cerebro y el autismo», continuó.
Beaudet propone «que esta deficiencia de carnitina evolucione a partir de una interacción genético-ambiental».
«Pero la dieta es una variable igualmente importante en nuestro pensamiento», agregó. «Otros factores no genéticos podrían ser importantes, incluidos muchos medicamentos y enfermedades menores (especialmente enfermedades gastrointestinales), que pueden agotar la carnitina en el cuerpo».
Los datos existentes del Baby Siblings Research Consortium muestran un alto riesgo de recurrencia para las familias que ya tienen un hijo con una forma más leve de autismo, especialmente si el nuevo bebé es varón.
«Familias como estas podrían inscribirse en un estudio para determinar si la complementación con carnitina reducirá la frecuencia del autismo en los nuevos hermanos. Esta sería una prueba muy directa y poderosa de la hipótesis», dijo Beaudet.
Si los resultados cumplen con sus expectativas, Beaudet también recomienda revisar la necesidad de una cantidad diaria recomendada (RDA) de carnitina, junto con la cuestión de la fortificación.
«Si esta hipótesis es correcta, una opción sería fortalecer todos los alimentos para bebés, como frutas, cereales y vegetales con carnitina», propuso.
Referencia
Beaudet AL. Brain carnitine deficiency causes nonsyndromic autism with an extreme male bias: A hypothesis. Bioessays. 2017 Aug;39(8). doi: 10.1002/bies.201700012.